Toute mutation est soit naturelle, soit provoquée expérimentalement ou accidentellement.

La modification de l’ADN fait apparaître de nouveaux allèles pouvant entraîner, soit la létalité de l’organisme touché, soit des perturbations de ses mécanismes vitaux.

La conséquence d’une mutation est généralement la production de nouvelles protéines, provoquant souvent l’apparition d’anomalies chez l’individu sur lequel la mutation s’est produite.

Chez les organismes supérieurs, les mutations se produisent plus ou moins tardivement au cours de la vie de l’individu ; elles peuvent être à l’origine de maladies génétiques.

Si une mutation ne touche que certains tissus somatiques (une mutation de cellules de feuilles ou de peau, par exemple), elle ne se transmet pas à la descendance, contrairement

Si une mutation touche le germen (les cellules sexuelles), elle aura une certaine probabilité de se transmettre à la descendance à la condition qu’elle ne soit pas associée à une mort rapide de l’organisme muté, ne lui laissant pas le temps de se reproduire.

Savoir si un gène mutant est dominant ou récessif par rapport un allèle du même gène permet de dire dans quelles conditions la mutation s’exprimera. Dans le cas des organismes diploïdes (c’est le cas de l’Homme), une mutation est :

• dominante : si c’est son information qui s’exprime. Dans le cas d’une maladie génétique, tout porteur du gène muté est atteint par la maladie, même si l’allèle du chromosome homologue est sain ;
• récessive : Si l’organisme a hérité d’une seule copie défectueuse de la même mutation et que l’autre est normale, la copie normale va compenser le défaut de la copie anormale. Dans le cas d’une maladie génétique, dans la plupart des cas, ces personnes sont qualifiées de « porteurs sains », en ce sens qu’elles ne sont pas malades mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants, avec une certaine probabilité que l’on peut calculer si on dispose de suffisamment d’informations sur la généalogie de ces personnes.

Toutes les mutations n’entraînent pas de changements observables chez un organisme. C’est-à-dire que malgré plusieurs mutations affectant le génotype, le phénotype d’un organisme reste constant. Cela correspond au fait que, d’une part, les mutations bénéfiques à forts effets sont rares et que, d’autre part, les mutations délétères sont éliminées par la sélection naturelle. La majorité des mutations qui s’accumulent dans les génomes ont donc des effets sélectifs très faibles, voire nuls. Elles sont dites neutres.

Sans cette robustesse mutationnelle (ou tolérance aux mutations), les organismes ne pourraient pas accumuler suffisamment de diversité génétique pour s’adapter aux changements de l’environnement.

Parmi les anomalies du matériel héréditaire, on distingue, les anomalies :

• génétiques : ce sont les mutations. Elles se situent au niveau d’un gène par addition de nucléotides (une base est ajoutée, on dit aussi insertion), délétion (une base est enlevée) ou substitution (une base est substituée par une autre). On qualifie ces anomalies de mutations ;
• chromosomiques : elles sont relatives à un segment chromosomique dont l’arrangement des gènes change ;
• génomiques : elles concernent le nombre de chromosomes par génome (un chromosome supplémentaire = trisomie) ou le nombre de génomes supplémentaires (polyploïdie).

La mutation des virus soulève les plus grandes inquiétudes lorsqu’ils sont à l’origine de maladies pouvant toucher l’homme. Ce fut le cas, dès l’année 2000, avec le virus de la grippe aviaire, quand on constata que certaines souches mutées pouvaient contaminer l’homme et être mortelles pour lui, ce qui n’était pas le cas avec les premières souches identifiées en 1997. De nombreuses études moléculaires sont conduites pour savoir quels types de mutations permettraient aux virus de devenir virulents pour l’homme, provoquant des pandémies avec une mortalité accrue. La pandémie du Covid-19 a donné un éclairage particulier et inquiétant à cette problématique.

Elles sont souvent apparentées à une mutagenèse artificielle, puisqu’il s’agit d’insérer, à l’aide de techniques et de méthodes très variées, une nouvelle information dans le patrimoine héréditaire d’un individu. L’homme a déjà produit, chez les végétaux comme les animaux, des mutants plus résistants aux stress ou encore plus productifs. Peut-être que bientôt l’homme se permettra d’intervenir sur lui-même ? Toujours est-il qu’il a déjà créé, à des fins de recherches, quelques lapins, rats et poissons fluorescents, qui ont été rapidement détournés à des fins mercantiles. Où en est la réflexion éthique ?

Les bases génétiques de certaines maladies humaines sont aujourd’hui de mieux en mieux explorées grâce aux progrès de la recherche génétique et médicale. Les techniques ont beaucoup gagné en vitesse d’analyse et ce sont, pour chaque maladie, des milliers de personnes dont on peut explorer le patrimoine héréditaire, en comparant des malades à un groupe témoin. Des effectifs très importants permettent de tirer des conclusions très sûres quant aux liens pouvant exister entre une mutation et la présence ou l’absence d’une molécule chez les malades exprimant une pathologie donnée. Ces recherches pourront permettre le développement de nouveaux outils servant aux diagnostics médicaux et celui de nouveaux traitements.

Une des grandes questions posées par les mutations est celle de la transmission possible ou non de la nouvelle information à la descendance. Pour que cela se fasse, il faut que les cellules sexuelles soient touchées. Dans le cas de la thérapie génique, qui est un cas très particulier de modification des capacités d’un organisme, il n’y a pas de mutation du patrimoine héréditaire de l’individu. En effet, on prélève sur le malade des cellules, que l’on mute artificiellement, afin qu’elles portent l’information correctrice, puis on les lui greffe. Le malade est guéri, puisqu’une partie des cellules de son organisme possède la bonne information. Toutefois, les cellules sexuelles ne sont pas corrigées. En 2011, cette technique connaît un certain nombre de succès, sans être encore courante.

Après les catastrophes de Fukushima (2011) et de Tchernobyl (1986) de nombreuses mutations ont été observées sur la faune (insectes, et divers petits animaux) de ces deux régions. La radioactivité vient de deux sources d’exposition :

• les radiations hautement énergétiques des premières heures, qui provoquent les premières mutations. Celles-ci pouvant, éventuellement, se transmettre dans la descendance des organismes touchés ;
• les radioéléments ingérés avec la nourriture, et qui se fixent durablement dans les organismes, provoquant également des mutations.