Les anomalies de l’ADN sont connues chez tous les organismes vivants, toutefois lorsque l’on évoque les maladies, on s’intéresse à l’Homme mais aussi aux animaux que l’on connaît bien, qu’ils soient domestiques, d’élevage ou même sauvages, où aux plantes cultivées ou sauvages.

Une maladie génétique entraîne un dysfonctionnement de l’organisme.

On peut, brièvement, donner quelques caractéristiques générales des maladies génétiques :

• l’âge auquel elle se révèle dépend de leur nature ;
• elles ne sont pas toutes héréditaires : C’est le cas de la plupart des cancers qui ne sont pas héréditaires. Par contre, tous les cancers ont une cause génétique, en ce sens qu’ils impliquent des gènes intervenant dans les mécanismes régulant la division des cellules et empêchant leur prolifération, comme des gènes intervenant dans la réparation de l’ADN ;
• certaines sont innées (héritées des parents) : celles-ci sont transmissibles d’une génération à l’autre ;
• certaines sont acquises : dans ce cas, soit l’anomalie génétique est survenue de façon accidentelle lors de la gamétogénèse (formations des gamètes). Cette mutation est transmissible aux descendants. Soit elle survient au cours de la vie et ne concerne initialement que quelques cellules au sein de l’organisme (cancers, par exemple). Cette mutation n’est pas transmissible à la descendance.

Pour comprendre les maladies génétiques chez l’Homme, il faut savoir que :

• pour chaque paire de chromosome (chromosomes homologues), il y a un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle ;
• les 22 premières paires sont appelées autosomes. La 23^e paire qui détermine le sexe de la personne est celle des gonosomes. Il s’agit des chromosomes X et Y

Certaines des mutations sont :

• dominantes : dans le cas d’une maladie autosomique dominante, la personne hérite d’une copie normale du gène d’un de ses parents, et d’une copie anormale (mutée) du même gène de l’autre parent. C’est cette dernière qui s’exprime ; elle est dominante par rapport à l’autre. Cela signifie que tout porteur du gène muté est atteint par la maladie, même si le deuxième exemplaire du gène est sain ;
• récessives : c’est le cas pour une maladie autosomique récessive. Pour développer la maladie génétique, la personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène (une copie transmise par la mère, une copie par le père). Si la personne hérite d’une seule copie défectueuse et que l’autre est normale, la copie normale va compenser le défaut de la copie anormale, dans la plupart des cas : ces personnes sont appelées « porteurs sains ». Elles ne sont pas malades mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.

• les hommes (au sens d’individus mâles) possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome X contient plusieurs gènes importants pour la croissance et pour le développement. Le chromosome Y est beaucoup plus petit et contient peu de gènes. En conséquence, si l’un des gènes sur le chromosome X est muté, sur le chromosome Y il n’y a pas de copie normale du gène pour compenser son défaut. Cela signifie que l’homme sera atteint de la maladie ;
• les femmes ont deux chromosomes X. Si l’un des chromosomes X porte un gène muté, le gène normal de l’autre chromosome X peut compenser son défaut. Dans ce cas, la femme est une porteuse saine de la maladie liée à l’X. Dans certains cas, les femmes présentent des signes légers de la maladie.

Maladie génétique et maladie héréditaire sont deux expressions qui ne sont pas synonymes. En effet, les cancers sont des maladies génétiques, mais, pour la grande majorité, ils ne sont pas héréditaires. On se reportera à la rubrique « Réflexion pédagogique » de l’entrée « hérédité ».